Ο καρκίνος του μαστού μπορεί να ξεκινήσει από τα κύτταρα των γαλακτοφόρων πόρων (πορογενές καρκίνωμα) ή των λοβίων (λοβιακό καρκίνωμα) (βλ. Εικ. 1). Στο DNA των κυττάρων αυτών μπορεί να δημιουργηθούν μεταλλάξεις που να επιτρέψουν στα κύτταρα να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα. Στην αρχή, μπορεί να εμφανιστούν προκαρκινικές αλλοιώσεις (καρκίνωμα in situ) οι οποίες ενδέχεται να απεικονίζονται στη μαστογραφία ως αποτιτανώσεις.
Με την πάροδο του χρόνου, αυτά τα μεταλλαγμένα κύτταρα μπορεί να αποκτήσουν κι άλλες μεταλλάξεις (μην ξεχνάτε ότι οι μεταλλάξεις συμβαίνουν κυρίως κατά τη διαίρεση των κυττάρων και ότι αυτά τα κύτταρα διαιρούνται πολλές φορές) που τελικά θα τους επιτρέψουν να διηθήσουν τους γύρο ιστούς (διηθητικός καρκίνος) και τελικά να αποκτήσουν την ικανότητα να εισέρχονται στην κυκλοφορία του αίματος και να μεταναστεύουν σε λεμφαδένες και άλλα όργανα του σώματος δίνοντας μεταστάσεις.
Ο καρκίνος του μαστού προκαλείται, όπως είδαμε, από μια γενετική ανωμαλία (ένα «λάθος» στο γενετικό υλικό). Ωστόσο, μόνο το 5-10% των καρκίνων οφείλονται σε μια ανωμαλία που κληρονόμησε η ασθενής από τη μητέρα ή τον πατέρα της (κληρονομικός καρκίνος του μαστού). Το 85-90% των καρκίνων του μαστού οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες (μεταλλάξεις) που συμβαίνουν επίκτητα ως αποτέλεσμα της διαδικασίας γήρανσης και της "φθοράς" της ζωής γενικότερα.